ALBINIZM: SEBÄBI, GÖRNÜŞLERI, ALAMATLARY WE NÄSAGLARYŇ ÝAŞAÝYŞ AÝRATYNLYKLARY

Bu kesel barada habarsyz adamlar şeýle adamlary ilkinji gezek görende, olaryň adaty bolmadyk keşbine haýran galyjylyk bilen seredip bilerler. Käbir adamlaryň olara gorky bilen garamaklary hem mümkindir. Olary köpçülikde beýleki adamlardan tapawutlandyryp bolýar.

Adaty bolmadyk keşpli adamlaryň hemmesi umumy adamlaryň 1,5% tutup, olar albinoslar – dogabitdi tebigy pigment bolan melaninden mahrum edilen adamlardyr.

Albinoslaryň adamzat taryhynda ýowuz daralan, bigünä adamlardygy baradaky maglumatlar häzirki wagtda taryhy çeşmelerde gabat gelýär. Kesel gadym döwürlerden bäri mälim bolup, ol baradaky maglumatlara gadymy Rim, Grek ýazgylarynda gabat gelmek mümkindir.

Orta asyrlarda albinoslara al-arwahlaryň kömekçileri hökmünde garap olary ýakypdyrlar, gynapdyrlar. Häzirki wagtda Amerika we beýleki ösen döwletlerde ýörite albinoslary goramak toparlary "reňksizler" ady bilen hereket edýärler. Topary döredijiler albinoslaryň ferment ýetmezçiliginden başga kemçiliginiň ýokdugyny, olaryň hem beýleki million adamlar ýaly adaty adamdygy baradaky düşünjeleri halk köpçüliginiň aňyna guýmaklyga ymtylýarlar. Häzirki wagtda albinizm keseli bilen kesellän adamlar jemgyýetde öz mynasyp orunlaryny tapýarlar.

Albinizm (latyn dil. "albus" - ak) – bu nesilden-nesle geçýän dogabitdi kesel bolup, deride, saçda, dyrnakda, gözüň pigment we älemgoşar gatlagynda reňk beriji melanin (grekçe melanos - gara) pigmentiniň bolmazlygy netijesinde ýüze çykýandyr.

ALBINIZMIŇ SEBÄPLERI

Albinizm tirozinaza fermentiniň ýoklugy ýa-da onuň emele gelmeginiň togtadylmagy netijesinde ýüze çykýar. Tirozinaza melaniniň emele gelmeginde özän wajyp maddadyr. Deriniň reňki melaniniň mukdaryna görä kesgitlenilýär. Melanin näçe köp bolsa, şonça-da deri gara reňke eýedir. Tirozinazanyň emele gelmeginde hiç hili kemçilik bolman, albinizm ýüze çykan halatynda, kesel gen mutasiýasynyň (üýtgemesiniň) netijesinde ýüze çykýandyr. Albinizm ene-atadan nesle geçýändir. Ol çagada ene-atalaryň ikisi hem bu geni göteriji bolan halatynda ýüze çykýar. Haçanda ene-atalaryň haýsy hem bolsa birinde bu gen saklanylýan bolsa, çagada albinizm alamatlary peýda bolmaýar, ýöne çaganyň geninde saklanylyp, indiki nesillerde peýda bolmagy ahtimaldyr. Bu hadysa tutuşlygyna awtosom-ressesiw nesle geçijilik diýlip atlandyrylýar.

ALBINIZMIŇ GÖRNÜŞLERI

Albinizmiň üç görüşini tapawutlandyrýarlar: umumy, doly däl we bölekleýin.

Umumy görnüşi bilen kesellän adamlarda bu dogabitdi awtosom-ressesiw nesle geçijilik ýagdaýdyr. Deri pigmentiniň ýitirilmeginden başga-da, deri örtükleriniň guraklygy, deriniň dürli derejede sypjyrylmagy (köplenç açyk ýerlerde), der bölüp çykarýan mäzleriň işiniň bozulmagy ýaly näsazlyklar peýda bolýar. Näsaglarda deri keselleriniň: keratomalar, teleangiektazlar (gan damarjyklaryň güňemegi), epiteliomalar, heýlitler we günde ýanmalaryň ýüze çykma derejeleri ýokarlanýar. Önelgesizlige, katarakta, çaşy gözlülige, görşiň peselmegine, oligofreniýa, immun ýetmezçiligine çenli getirip, näsaglaryň ýaşaýyş dowamlylygynyň gysga bolmagyna gözegçilik etse bolýar. Ýagtylykdan gorkmaklyk bilen birlikde, göz almalarynyň kadasyz hereketlerini (nistagm) ýüze çykarmak mümkinidir. Göreçde reňk beriji pigmetiň ýoklugy zerarly, gan damarjyklary görnüp, ol gyzyl reňke eýe bolýar.

Bölekleýin albinizm, başgaça piebaldizm diýlip atlandyrylyp, dogabitdi ýüze çykýandyr. Deride pigmentiň ýok ýerleri anyk araçäkli, nädogry görnüşe eýe bolýarlar. Üst ýüzünde bolsa gara-mele menejikleriň bolmagy bilen häsiýetlendirilýär. Bölekleýin albinizm nasagyň ýüzünde, aýaklarynda, garnynda şeýle hem saç bölekleriniň ak reňkli bolmagy ýaly alamatlary bilen ýüze çykýar. Beýle görnüş albinizm autosom-dominant nesle geçijilikde ýüze çykmana ukyplydyr.

Doly däl  albinizmde diňe saçlaryn, görejiň we deri örtükleriň kabir ýerlerinde pigment ýetmezçiligi bolýandyr. Gaty seýrek halatlarda ýagtylykdan gorkmaklyk häsiýetini ýüze çykarmak bolar. Keseliň sebabi tirazinaza fermentiniň işjeňliginiň peselmegi bolsa-da, onuň emele gelşi togtamaýar.

ALBINIZMIŇ ALAMATLARY

Albinizm keselli adamlaryň derileri ak-gülgüne reňkli bolup, şol sebäpli inçejik gan damarlarynyň deriň ýüzünden görünmegi aňsatdyr. Deride "damar ýyldyzjyklary", epiteliomalar, keratomalar, günden ýanmaklaryň peýda bolmagy ýygy duş gelip bilýändir. Şeýle hem örän inçe, yumşak we ak reňkli saçlar albinizmli adamlara häsiýetli alamatdyr.

ALBINIZMIŇ BEJERGISI

Häzirki döwürde albinizmi bejerýän netijeli usullary işläp düzmek entek alymlara başardanok. Çaşy gözlüligi göz myşsalaryny sazlamaklyk arkaly dikeltmeklik mümkindir. Şeýle hem, albinizmiň doly däl we umumy görnüşlerinde günde 90-180 mg beta-karotini ulanmaklyk bilen derä sary reňkli öwüşgini berip bolar.

ALBINIZM KESELLILERIŇ BERJAÝ ETMELI DÜZGÜNLERI

Penjireden günüň söhleleri ol diýen gaty düşmeýän halatynda-da, ondan goranmagyň aladasyny etmelidir. Günden goraýan äýnekleri, eşikleri geýmeklik, derini şöhleden goraýan kremleri ulanmaklyk talaba laýykdyr. Gyzgyn howada daşaryk çykmaklyk maslahat berilmeýär. Eşikler howa geçirýän matalardan tikilen bolup, bedeni doly ýapmalydyr. Mümkin bolsa kelläni hem goramalydyr. Hökmany ýagdaýda möwsümleýin newrologyň, göz lukmanynyň we dermatologyň gözegçiligine barmalydyr.

ALBINIZMIŇ GAÝRAÜZÜLMESI

Albinizm keselli adamlar howply beden näsazlyklaryna we emosional sarsgynlyklara sezewar bolup bilýärler. Deriniň rak keselleri we güne ýanmalar, görşüň bozulmagy beden näsazlyklaryna degişli edilse, adaty bolmadyk beden keşbi sebäpli kemsidilmeler, ýaňsylamalar streslere, ruhy gamgynlylyga getirip, näsagyň köpçülikden gaça durmagynyň sebäbi bolup biler.

ALBINIZMIŇ ÖŇÜNI ALMAKLYK

Keseliň döremeginiň öňüni almagyň eke-täk usuly – çaga edinmek isleýän jübütleri genetiki barlaglardan geçirmekdir. Döwrebap tehnologiýalaryň kömegi bilen geljekgi ene-atalaryň genlerinde bozulmalary wagtynda kesgitlemäge mümkinçilik döredilýär.