Seýrek duş gelýän ýa-da orfan keselleri diýlip, uly bolmadyk adam populýasiýasynda duş gelýän keseller hasaplanýar. Ýer Togalagynyň dürli künjeginde bu keseller dürli-dürli bolup bilýändir. Şeýle-de, orfan keselleri lukmançylygyň dürli ugurlarynda duş gelýändir. Şolaryň 80%-iň sebäbi genetiki bozulmalardyr.
Ekspertleriň bellemegine görä, dünýäde howply seýrek duş gelýän keselleriň görnüşleriniň 5-7 müňe golaýy bellidir. Olaryň arasynda has seýrek duş gelýän keseller hem bolýar: kabuki sindromy (Ýewropada 300 näsag), Pallistera-Killiani sindromy (Ýewropada 30 näsag), ýaýbaňlanýan süňk geteroplaziýasy. Niman-Pikiň keseli, Goşeniň keseli. Orfan keselleriň arasynda has ýygy düş gelýän görnüşleri hem bardyr: mukowissidoz, gemofiliýa, rak keseliniň dürli görnüşleri, miýeloma, Alsgeýmeriň keseli, Gentingtonyň keseli we başgalar.
Seýrek duş gelýän keselleriň sebäbi
Genetiki keselleriň hemmesi seýrek duş gelýän kesellere degişlidir. Ondan başga-da, seýrek duş gelýän kesellere käbir ýokanç keseller, autoimmun keseller hem degişli edilýändir. Şu günki güne çenli orfan keselleriň köpüsiniň sebäpleri lukmançylyga belli däldir.
Orfan keselleriň umumy häsiýetnamasy
Seýrek duş gelýän keselleriň alamatlary çaga doglan badyna ýa-da çagalyk döwründe ýüze çykýar. Ýöne orfan keselleriň 50%-den gowragy uly ýaşlarda ýüze çykýandyr. Bu keselleriň köpüsi dowamly geçýän agyr keseller bolup, olar adamynyň saglygyna howp salyp bilýändir.
Orfan keselleriň köpüsiniň netijeli bejergisi ýokdur. Ýöne näsaglaryň ömrüni uzaltmaga we ýaşaýşynyň hilini gowlandyrmaga mümkinçilik berýän usullar bolsa hemişe kämilleşdirilýändir.
Orfan keselleriň döredýän lukmançylyk we sosial kynçylyklary
Orfan keselleriniň dürli görnüşleri bolan näsaglar birmeňzeş kynçylyklara sezewar bolýarlar. Adatça bu kynçylyklar seýrek keselleri anyklamakdan, kesel we onuň bejergisi barada maglumatlary gözlemekden, bejergini alyp barjak taýýarlykly hünärmeni tapmakdan ybaratdyr. Keseli wagtynda anyklap bilmezlik bolsa bejergini saýlamagy kynlaşdyryp, gaýraüzülmeleriň döremegine sezewar edip bilýändir.
Nesil yzarlaýan keseller ýüze çykanda bolsa, olary dogry anyklamak, maşgalada ýene şu kesel bilen çagalaryň dogulma töwekgelçiligini kesgitlemäge ýardam berýändir.
Orfan keselleri köplenç hereket etme, görşüň we eşidişiň bozulmalary, psihiki üýtgemeler bilen geçýär. Ondan başga hem, orfan keselleriň köpüsi näsagyň daşky keşbiniň üýtgemegine getirýär.
Hemme bellenilip geçilen kynçylyklar orfan keselli näsaglara sosial we psihologiki kömegiň berilmegini talap edýändir. Bütin dünýäde şeýle keselleri anyklamak, bejermek we sosial uýgunlaşdyrma soraglary çözüp biljek çäreleri döwlet derejesinde kabul etmegiň zerurlygy bellenilýär. Bu maksatlary ýerine ýetirmek üçin döwlet derejesinde ýöriteleşdirilen ylmy-gözleg meýilnamalary maliýeleşdirmek hökmandyr.
Dürli döwletlerde şeýle näsaglara goldaw bermek derejesi tapawutlanýandyr. Ykdysady taýdan ösen döwletlerde ýöriteleşdirilen döwlet meýilnamalary işe girizilip, bu keselleriň ýüzlerçe görnüşlerini dürli usullar (biohimiki, immunologiki, sitogenetiki, molekulýar-genetiki) bilen anyklamaga mümkinçilik döredilendir.
Orfan keselleriň registrleri döredilip, olar barlagçylara, lukmanlara seýrek duş gelýän keselleriň sebäpleri, aýratynlyklary, anyklama we bejergi çäreleri babatda maglumatlary tapmaga we özara pikir alyşmaga mümkinçilik döredýär.
DÜNÝÄDE DUŞ GELÝÄN SEÝREK KESELLERIŇ KÄBIR GÖRNÜŞLERI
Täsinlikler ýurdundaky Alisanyň sindromy (mikropsiýa)
Bu newrologiki bozulma daşky gurşawy görmek ukybynyň üýtgemegi bilen häsiýetlendirilýär. Näsaglar adamlary, jansyz zatlary, haýwanlary olaryň öz ululygyndan has kiçi görnüşde görýärler. Ondan başga hem, zatlaryň arasyndaky aralyk hem ýoýulýar. Bu keseli köplenç "liliput görüşi" diýip hem atlandyrýarlar. Bozulmalar diňe bir görüşe täsir etmän, eýsem eşidişe we duýujylyga hem täsir edýändir. Adam öz bedenini hem başgaça duýýandyr. Sindromyň alamatlary gözler ýapyk bolanda hem saklanýar. Lukmanlar bu bozulmanyň döremegini çakyza, garaguşagyry keseli, kähalatlarda neşe serişdeleriň täsiri bilen baglanyşdyrýarlar. Daşky zatlaryň adaty kabul edilmezligi köplenç garaňkynyň düşmegi bilen güýjeýär, çünki beýnä gurşap alýan zatlaryň ölçegleri barada doly naglumat ýetmeýär.
Gök deriniň sindromy
Şeýle kesel kesgitli adamlaryň derisi adaty bolmadyk gök, melewşe reňkde bolýar. Lukmançylyk edebiýatynda geçen asyryň 60-njy ýyllarynda Kentukkide ýaşap geçen Gök Fýugeýtleriň maşgalasy barada maglumat ýazylandyr. Gök reňkli deri olara sag we uzak ýaşamaga päsgel bermändir. Olaryň käbiri 80 ýaşa çenli ýaşapdyrlar. Şeýle sypat nesilden nesle geçýändir.
Möjek sindromy (gipertrihoz)
Şeýle sindromly adamlar deri örtüginde ösýän gyllaryň ýokary mukdary bilen tapawutlanýandyr. Bu kesel kiçi çagalarda hem ýüzlerinde gara we uzyn tüýleriň ösmegi bilen ýüze çykýandyr. Şeýle-de bu kesel üçin ýasy burnuň, uly gulaklaryň, agzyň we aşaky äňiň bolmagy häsiýetlidir. Hytaý alymlarynyň köp ýyllyk barlaglary, keseliň esasy sebäbiniň hromosom üýtgemeleri bilen baglanşyklydygyny aýan etdi. Hytaý alymlary ençeme milliard halkyň arasynda şeýle keselli adamlaryň 16-ny tapyp, olarda 17-nji hromosomanyň mutasiýasyny ýüze çykardylar. Bu hromosoma üýtgäp, saçlaryň ösmegine jogapkär goňşy gena täsir edýär. Netijede, beden şeýle alamatlary berýän beloklary işläp çykarmaga başlaýar.
Wampirleriň keseli (porfiriýa)
Şeýle keselli adamlar Gün şöhlelerinden gaça durýarlar. Ýagtylyk olarda çydap bolmajak agyrylary döredip, olaryň derisi "ýanyp" başlaýar. Porfiriýaly näsaglaryň pigment alyş-çalşygy bozulýar we gün şöhleleriň täsiri bilen gemoglobin dargap başlaýar. Deri örtügi ýukalýar we ýyrtylýar, ol goňur reňke eýe bolýar. Deride dörän başlardan soň galýan yzlar kekirdewigi, şol sanda burnuň we gulaklaryň hem görnüşini üýtgedýär. Şonuň ýaly-da, adamynyň dyrnaklary hem üýtgeýär we soňundan ol ýyrtyjynyň penjelerini ýadyňa salýar. Agzyň töweregindäki deri hem gurap, dişler açylýar. Megerem, şeýle sypatly näsaglar sebäpli wampirler barada rowaýatlaryň dörän bolmagy ähtimaldyr. Gündiz şeýle adamlar gowşaklyk duýýarlar we ýatmaga ýykgyn bolýarlar. Agşam, ultramelewşe gün şöhleleri ýok wagty, olar janlanyp başlaýarlar.
Sisero
Sisero keselli adamlar adam iýmitine mahsus bolmadyk zatlary işmäge ýykgyn bolýarlar. Netijede, aşgazana ýelim, hapa zibil, kagyz, palçyk, kömür ýaly adaty bolmadyk "önümler" düşýär. Alymlaryň bellemegine görä, bu hereketler belli bir düşündirişe hem eýe bolup bilerler: adan öz bedenine ýetmeýän minerallary almaga ymtylýar. Şeýle häsiýet haýwanlara hem mahsusdyr, pişikler meselem, belli bir maksat üçin gök oty iýip bilýärler. Şonuň üçin hem, adaty bolmadyk bir tagamlary datmaga isled dörän bolsa, şeýle islegiň sebäplerini anyklamak üçin barlag geçmek hökmanydyr. Şeýle keseliň sebäbini bolsa entek anyklamak başardanok.
