• Makalalar
  • Göwrelilik
  • Sagdyn çaga
  • DAUN SINDROMY BARADA FAKTLAR

Üns ber! Biziň saýtymyzyň esasy maksady Siziň saglyk babatdaky gözýetimiňizi giňeltmekdir. Şonuň üçin-de, saýtyň sahypalarynda berilýän maglumatlaryň esasynda öz-özüňi bejermek maslahat berilmeýär. Öz-özüňi bejermeklik düýpli kynçylyklara uçradyp, janyňyza howp salmagy ähtimal. Lukmanlar saýtyň üsti bilen size bejeriş berip bilenoklar. Lukmanlaryň jogaplary, makalalar, jemgyýetçiligiň teswirleri diňe maslahat hökmünde kabul edilmeli.

DAUN SINDROMY BARADA FAKTLAR

  • Lukman
1 1 1 1 1 Gyzyklylygy: 5.00 (3 Ses)

daun sindromyDaun sindromy adamda bir artykmaç hromosomanyň bolmagy bilen häsiýetlendirilýär. Soňky ýyllarda Daun sindromy has hem köpeldi we Daun sindromly çagalaryň ömürleri barha uzaýar.

Daun sindromy näme?

Daun sindromly adamda bir artykmaç hromosoma bolýar. Hromosomalar bedendäki gen "haltajyklarydyrlar". Olar çaga göwredekä onuň bedeniniň gurluşyny we işleýşini kesgitleýärler. Adatça, çaga 46 hromosomaly dogulýar. Daun sindromly çagalarda bu hromosomalaryň biriniň, ýagny 21-nji hromosomanyň, artykmaç kopiýasy bolýar. Lukmançylykda artykmaç hromosomanyň bolmagyna "trisomy" diýilýär. Şonuň üçin, Daun sindromyna "Trisomy 21" hem diýilýär. Bu artykmaç kopiýa bäbegiň bedeniniň we beýnisiniň ösüşini üýtgedýär – bu bolsa bäbek üçin psihiki we fiziki kynçylyklary döredip bilýär.

Daun sindromly adamlar daşlaryndan birmeňzeş görünseler-de, olaryň her biriniň üýtgeşik ukyplary bolýar. Daun sindromly adamlaryň köplenç sähel ýa-da aram peslikdäki IQ (intellektual zehin derejesi) görkezijileri bolup, olar beýleki çagalardan haýalrak gürleýärler.

Daun sindromynyň ýaýgyn fiziki aýratynlyklary:

↪ Ýasy ýüz, esasan hem seňrik (burun üsti);

↪ Biraz ýokary çekilip duran badam şekilli gözler;

↪ Gysga boýun;

↪ Kiçi gulaklar;

↪ Agyzdan çykyp duragan dil;

↪ Gözüň reňkli perdesinde kiçijek ak menekler;

↪ Kiçi eller we aýaklar;

↪ Eliň aýasynda ýeke çyzyk bolmagy;

↪ Käte baş barmaga tarap gaýşyp duran kiçi külbike barmaklar;

↪ Gowşak myşsalar ýa-da bogunlar;

↪ Çagalarda we ulularda kelte boý.

Daun sindromly näçe çaga dogulýar?

Daun sindromy ABŞ-da iň köp duşýan hromosoma bozulmasy bolup, her 700 bäbekden biri Daun sindromly dogulýar.

Daun sindromynyň görnüşleri

Daun sindromynyň 3 görnüşi bolýar. Adama daşyndan seredip, onda haýsy görnüşiniň bardygyny bilip bolmaýar, diňe onuň hromosomalaryny barlamak arkaly anyklap bolýar.

Trisomy 21: Daun sindromly adamlaryň 95% golaýynda Trisomy 21 bar. Daun sindromynyň bu görnüşinde bedendäki her öýjükde 21-nji hromosomanyň 2 kopiýanyň deregine 3 sany aýratyn kopiýasy bolýar.

Translokasiýa Daun sindromy: Bu görnüş Daun sindromly adamlaryň diňe 3% golaýynda duş gelýär. Munda hem 21-nji hromosomanyň 3 kopiýasy bolýar, emma 3-nji kopiýa özbaşdak däl-de, başga bir hromosoma ýelmeşip ýa-da tirkelip durýar.

Mozaika Daun sindromy: Bu görnüş Daun sindromly adamlaryň 2% golaýyna täsir edýär. "Mozaika" sözi garyndy ýa-da utgaşma diýen manyny berýär. Mozaika Daun sindromly çagalaryň käbir öýjüklerinde 21-nji hromosomanyň 3 kopiýasy bolýar, emma beýleki öýjüklerinde adaty bolmalysy ýaly 2 kopiýasy bolýar. Mozaika Daun sindromly çagalaryň beýleki Daun sindromly çagalara meňzeş bolmagy ähtimal. Emma olarda adaty sanly hromosomaly öýjükleriň bardygy sebäpli, olaryň aýratynlyklary az bolup bilýär.

Sebäpleri we Howplary

↪ Artykmaç 21-nji hromosoma Daun sindromly adamlarda fiziki aýratynlyklara we ösüş kynçylyklaryna sebäp bolýar. Ylmy-barlagçylar Daun sindromynyň artykmaç hromosoma sebäpli döreýändigini bilýärler, emma onuň näme üçin döreýändigini ýa-da onuň döremeginde nähili faktorlaryň rol oýnaýandygyny bilmeýärler.

↪ Daun sindromly çagaň bolma howpuny artdyrýan faktorlaryň biri enäniň ýaşydyr. 35 we ondan uly ýaşda göwreli bolýan aýallara has irräk göwreli bolýanlara garanyňda, Daun sindromy has uly täsir edip bilýär. Emma welin, Daun sindromly çagalaryň köpüsi 35 ýaşdan kiçi enelerden dogulýarlar. Çünki ýaşrak zenanlar has köp çaga dogurýarlar.

Diagnozy

Göwrelilikde Daun sindromyny iki dürli barlag arkaly anyklamak mümkin: skrining barlagy we diagnostik barlagy. Skrining barlagynyň üsti bilen, göwrelilikde Daun sindromynyň bolma ähtimallygynyň pesdigini ýa ýokarydygyny bilip bolýar. Skrining barlaglar anyk diagnoz bermeseler-de, olar ene we ösüp barýan çaga üçin howpsuzdyr. Diagnostik barlaglar göwredäki çaganyň Daun sindromly boljagyny ýa bolmajagyny anyklap bilýärler, emma olar ene we ösüp barýan çaga üçin howply bolup bilýär. Barlaglaryň hiç biri hem, Daun sindromynyň çaga ýetirjek doly täsirini bilip bilmeýär; muny hiç kim bilip bilmeýär.

Skrining barlaglar

Skrining barlaglar köplenç birnäçe gan barlaglaryny we ultrases barlagyny öz içine alýar. Gan barlaglary enäniň ganyndaky dürli maddalaryň möçberini ölçeýär (meselem, MS-AFT, üçem ekran, dördem ekran) we ultrases barlagy bäbegiň şekilini çekip berýär. Ultrases barlagynda üns berilýän esasy zatlaryň biri bäbegiň boýnunyň arkasyndaky suwuklykdyr. Boýnuň arkasynda artykmaç suwuklygyň bolmagy genetiki meseläniň alamaty bolup bilýär. Bu skrining barlaglar bäbegiň Daun sindromyna ulaşma howplaryny anyklamaga kömek edip bilýär. Hatda bäbegiň ähli zady ýerbe-ýer bolsa-da, skrining barlaglar örän seýrek anomal netije berýär. Käwagt, bäbekde kemçilik bar hem bolsa, netije normal bolup bilýär.

Diagnostik barlaglar

Diagnostik barlaglar köplenç pozitiw skrining barlagyndan soňra, Daun sindromynyň bardygyny anyklamak üçin geçirilýär. Diagnostik barlaglaryň görnüşleri:

↪ Horionik gyldyrgan nusgalamasy (iňlisçe: CVS) – çaga ýoldaşyndan material barlamak.

↪ Amniosentes – çaga düwünçeginiň suwuny barlamak.

↪ Deri astyndaky göbek ganynyň nusgalamasy (iňlisçe: PUBS) – göbegiň ganyny barlamak.

Bu barlaglar hromosomalarda Daun sindromyndan habar berip biljek üýtgeşmelere seredýärler.

Beýleki saglyk meseleleri

Daun sindromly adamlaryň köpüsinde birmeňzeş ýüz aýratynlyklary bolýar we ullakan dogabitdi kemçilikler bolmaýar. Emma, Daun sindromly adamlaryň käbirinde bir ýa-da ondan köp dogabitdi kemçilikler ýa-da saglyk meseleleri bolup bilýär. Daun sindromly çagalarda iň köp duş gelýän saglyk meseleleriniň käbiri:

↪ Kerlik;

↪ Ukuda dem alşyň wagtlaýyn togtamagy;

↪ Gulak infeksiýalary;

↪ Göz keselleri;

↪ Ýürek kemçilikleri bilen dogulma.

Bu ýagdaýlary anyklamak üçin, saglygy goraýşy üpjün edijiler Daun sindromly çagalara wagtly-wagtynda gözegçilik edip durýarlar.

Bejergileri

Daun sindromy ömürlik dowam edýän ýagdaýdyr. Ýaşlykda berilýän hyzmatlar, köplenç, Daun sindromly bäbeklere we çagalara fiziki hem-de intellektual ukyplaryny ösdürmäge kömek edýär. Bu hyzmatlaryň köpüsi Daun sindromly çagalara doly potensiallaryna ýetmäge kömek etmäge gönükdirilýär. Bu hyzmatlaryň käbirleri: gürleýiş, hünär, we fiziki terapiýalar. Şeýle-de, Daun sindromly çagalara mekdepde goşmaça kömek ýa-da üns gerek bolup bilýär, emma köp çagalar adaty synplara gatnaşdyrylýar.

Çeşme: Kesellere gözegçilik we öňüni alyş merkezleri (СDC)

SAGLYGYŇ MATERIALLARY:

DAUN SINDROMYNYŇ BARLAGY

DOGA KEMISLIKLER NÄME ÜÇIN DÖREÝÄR?

ATLANDYRMASY KYN BOLAN ADAMLARA NÄDIP ÝÜZLENMELI?

"GÜNÜŇ ÇAGALARY": OLAR KIMLER?

  • 729 gezek okalan